자폐 스펙트럼 장애 - introduction [1]

1. Introduction 

1. 1943 1st described psychiatrist Le Kanner. 
2. 11 children extreme withdrawal and incapability of social skill
3. Hans Asperger named asperger syndrome with 4 children.
4. Rarely isolation, typically associated with comorbidities with psychiatric disorders 
5. Example: Anxiety, depression, ADHD, epilepsy, GI problems, sleep disorders, feeding disorders, learning disability, intellectual disability, OCD etc 
6. “spectrum” variability in severity of symptoms 
7. 1-2% of general population

2. Epidemiology 

Global prevalence of ASD 2010 as 7.6/1000 (1 in 132) 

1 in 40 to 1 in 500

2010-2012, among 8yr old children 14.7 in 1000 (1 in 68, 1in 42boys , 1 in 190 girls) 

점차 증가하는 방향으로 ( 진단기준 개발 및 스크리닝 증가)

•  2014s 16.8 in 1000 (1 in 38 boys and 1 in 151 girls)
•  2016, 25 per 1000,(22.3-28.1) 1in 26 boys and 1 in 93 girls 
• 1 990년대 이후로 유병율 증가 

Male to female ratio 

• 남아에서 4배 더 높음 
• 54개의 스터디 분석에서는 4.2 정도 되나 작은 스터디에서는 3에 더 가깝다. 이유는 여아에서 진단되는 경우가 더 적은 것 같다. 
• 형제간에 잘 발생함 – ASD를 진단받은 형제가 있는 경우가 3-10% (다른 연구에서는 20%까지 높음)
• ASD를 진단받은 형제자매가 있는 경우 남동생이 여동생보다 더 영향을 많이 받는다. 
• 그러나 남아의 남동생보다 여아의 남동생의 경우가 더 높다. 
• 여아의 남동생 17% 남아의 남동생 13%, 여아의 여동생 8%, 남아의 여동생 4% 

흥미롭게도, ASD가 있는 아이의 남동생이 여동생보다 더 영향을 받는다. 그러나 index patient가 여아일때 recurrence rate는 더 증가하는 것으로 보인다. (ASD가 있는 여아의 남동생이 진단받는경우 17%)  2008년부터 2016년사이에, 4세부터 16세까지 1.5mil 이상의 가정에서 자폐의 재발을 조사해보았을때 한가정에 두 아이가 있는 경우 전체 발생율이 1.25% 였다. 그 가족중 큰아이가 ASD가 있는경우 동생의 성별에 따라 재발의 위험이 다음과 같이 달라졌다. 형이 자폐인경우, 남동생이 자폐인경우 13%, 언니가 자폐이고, 여동생이 자폐인경우 8%, 오빠가 자폐이고 여동생이 자폐인경우 4%. 특정된 원인 없이 자폐로 진단 받은 어린이의 형제가 자폐일 위험도는, 만약 여아인경우 7%, 남아인경우4%였다 그리고 2명이상의 어린이가 한 가정에서 진단된 경우는 30% 이상이었다. (2013년 American college of medical genetics and genomics practice guideline에 따르면)  또한 ASD가 있는 어린이의 형제자매들은 진단조건에 충족되지 않음에도  ASD의 증상을 나타냈다. (종종  Broad ASD Phenotype이라고 불리움) 이런 아동에서는 주로 ASD 증상이나 신경 발달이상과 연관된 증상들이 관찰되었다. 

 

다음에서 발췌: M. Mohamed Essa & M. Walid Qoronfleh. ‘Personalized Food Intervention and Therapy for Autism Spectrum Disorder Management.’ Apple Books. https://books.apple.com/us/book/personalized-food-intervention-therapy-for-autism-spectrum/id1497446858